✨︎ Resumen (TL;DR):
- Sofia Radrizzani y Laurence Hurst reanalizaron registros de mutaciones espontáneas en E. coli y Saccharomyces cerevisiae.
- Los registros incluyeron más de 3,500 mutaciones en E. coli y 4,600 en levadura.
- Los genes esenciales no mostraron una tasa menor, pero el hallazgo no establece qué ocurre en plantas, animales o seres humanos.
Un análisis dirigido por Sofia Radrizzani y Laurence Hurst, de la Universidad de Bath, no encontró una tasa de mutación menor en los genes indispensables de E. coli y la levadura de panadería. Publicado el 12 de noviembre en PLOS Biology, el trabajo reexaminó experimentos previos para separar los cambios que aparecen en el ADN de los que sobreviven a la selección natural. El resultado cuestiona una reducción especial de mutaciones en esos genes, pero no resuelve si el patrón se repite en plantas o animales.
La pregunta depende de qué cambios logran observar los investigadores. Mutación es un cambio en el ADN. La selección natural puede favorecer o eliminar una variante según sus efectos en la supervivencia y la reproducción.
Si una alteración perjudica a un gen del que depende la célula, esa célula puede desaparecer antes de que alguien registre el cambio. El recuento final podría mostrar menos mutaciones, aunque parte de ellas se haya perdido antes de la medición.
Hurst llama a esos cambios no observados “mutaciones fantasma”. La posibilidad explica un sesgo potencial, pero no demuestra que explique cada resultado anterior.
Qué comparó el equipo en miles de cambios
El estudio no presentó un nuevo experimento de laboratorio. El equipo reunió datos de experimentos previos de acumulación de mutaciones, diseñados para reducir el efecto de la selección natural mientras varias líneas de microorganismos se reproducen.
En E. coli, los investigadores reunieron más de 3,500 mutaciones espontáneas bien identificadas. Más de 2,500 estaban en secuencias codificantes. Para la levadura de panadería, Saccharomyces cerevisiae, combinaron cuatro conjuntos con 4,600 mutaciones, incluidas 3,404 asociadas a secuencias codificantes.
Después compararon la densidad de mutaciones por longitud de ADN con distintas propiedades de cada gen: su carácter esencial, la abundancia de la proteína que produce y su posición en el genoma. Los investigadores identificaron los genes esenciales mediante datos experimentales sobre lo que ocurre cuando se eliminan en condiciones determinadas.
“En ninguna de las dos especies estos genes clave tuvieron una tasa de mutación menor”, dijo Hurst en un comunicado de la Universidad de Bath.
El análisis tampoco encontró una tasa menor en los genes asociados con proteínas más abundantes. Además, los autores aplicaron pruebas para buscar señales de que la selección natural hubiera alterado los registros. Sus resultados indicaron que no parecía haberlos sesgado de forma importante.
Esa comprobación reduce una preocupación metodológica, aunque no demuestra que los investigadores hayan registrado todas las mutaciones posibles. El resultado depende de los cambios que los experimentos pudieron detectar.
La tasa cambia según la región del genoma
El estudio no sostiene que todas las partes del ADN muten con la misma frecuencia. Los datos mostraron diferencias entre regiones y organismos.
- En la levadura, los genes que se copiaban más tarde durante la duplicación del ADN tendían a presentar tasas de mutación mayores.
- En E. coli, la composición del ADN apareció entre los factores asociados con diferencias en la densidad de mutaciones.
Los genes largos también parecían tener una densidad de mutaciones mayor. Sin embargo, las simulaciones produjeron un patrón parecido cuando los cambios se repartieron al azar. Por eso, los autores trataron esa relación como un artefacto estadístico de ese análisis.
En este contexto, decir que una mutación es aleatoria significa que no surge porque resulte útil para el organismo. Distintas regiones del genoma pueden tener probabilidades de cambio diferentes sin que eso contradiga por sí solo la teoría evolutiva convencional.
En E. coli, los genes con más transcritos de ARN, una medida de su actividad, podían mostrar una tasa ligeramente menor. Esa asociación explicaba menos de 0.5% de la variación entre genes y no apareció en la levadura. El dato no demuestra que los genes esenciales estén protegidos.
Los investigadores también compararon sus resultados con datos de bacterias modificadas que carecían de un sistema de reparación de errores del ADN. Esas líneas mostraron patrones diferentes, por lo que los autores advierten que pueden no representar bien las tasas de bacterias con ese sistema intacto.
El resultado no resuelve el caso de las plantas
En 2022, un equipo encabezado por J. Grey Monroe publicó en Nature un estudio sobre la planta Arabidopsis thaliana. Sus autores informaron que ciertas regiones y genes esenciales presentaban menos mutaciones, y propusieron una relación entre ese patrón y mecanismos de reparación del ADN.
Esa investigación recibió críticas metodológicas. En una respuesta publicada en 2023, Monroe y sus colegas reconocieron algunas fuentes de error, pero defendieron sus conclusiones mediante otros análisis y evidencia sobre la reparación del ADN en plantas. Esa respuesta es anterior al nuevo artículo de Bath y no fue una reacción a sus resultados.
Los datos de bacterias y levaduras aportan una prueba para un debate más amplio, pero no reproducen directamente el experimento realizado en la planta. Tampoco permiten descartar efectos demasiado pequeños para detectarlos con estos datos ni establecer qué sucede en seres humanos.
Para Hurst y Radrizzani, los hallazgos en los organismos analizados no justifican cambiar el modelo evolutivo convencional. Su alcance en otros seres vivos sigue pendiente de comprobación.
