✨︎ Resumen (TL;DR):
- Una inyección única en el oído interno devolvió la audición a pacientes con sordera genética severa.
- El tratamiento registró un 90% de éxito en 42 participantes y mantuvo su eficacia por hasta 2.5 años.
- Las mejoras permiten que los pacientes desarrollen habilidades de lenguaje al salir de la sordera total.
Un equipo internacional de investigadores de Mass Eye and Ear y la Universidad Fudan logró revertir la sordera congénita en el 90% de los pacientes de un ensayo clínico publicado este miércoles en la revista Nature. Mediante una única inyección, el tratamiento restauró la audición de personas con un defecto genético hereditario, manteniendo resultados positivos y estables hasta por dos años y medio.
La condición médica tratada es la sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9), originada por mutaciones en el gen OTOF. Otoferlina es una proteína esencial que transmite señales de sonido desde las células ciliadas del oído interno hasta el cerebro. Cuando el gen falla y no produce esta proteína, los pacientes nacen con pérdida de audición de severa a total.
Para solucionar este error genético, los especialistas emplearon un virus adenoasociado (AAV) para transportar una copia funcional del gen OTOF y depositarla directamente en la cóclea del paciente.
El mayor ensayo clínico en pérdida auditiva hereditaria
El estudio involucró a 42 participantes con edades que iban desde los 0.8 hasta los 32.3 años, distribuidos en ocho centros médicos de China. Los doctores trataron a 36 pacientes en un solo oído, mientras que seis recibieron la terapia en ambos.
Las mejoras auditivas se manifestaron semanas después de aplicar la inyección. Los datos clínicos confirmaron las siguientes observaciones:
- Mayores avances en niños: Los pacientes más jóvenes y con estructuras del oído interno saludables presentaron los mejores resultados.
- Desempeño en el habla: Las seis personas tratadas en ambos oídos obtuvieron puntuaciones superiores en pruebas de lenguaje.
- Efectividad en adultos: Dos de tres adultos lograron recuperar capacidad auditiva, un dato crítico pues ensayos previos sobre el gen OTOF excluían a este grupo.
- Seguridad confirmada: Los médicos no reportaron ningún efecto secundario grave a causa de la inyección.
“Es extraordinario ver a los pacientes pasar de la sordera total a poder escuchar”, afirmó Zheng-Yi Chen, autor de correspondencia del estudio y científico asociado en Mass Eye and Ear. “Para muchos pacientes, eso también significa la capacidad de desarrollar y utilizar el habla”.
Los registros indican que aproximadamente el 10% de los participantes no respondió a la terapia. El equipo de investigación mantendrá el monitoreo a largo plazo para detectar el motivo del fallo. Las mutaciones en el gen OTOF provocan entre el 2% y el 8% de los casos de pérdida auditiva congénita, mientras que las alteraciones genéticas en general causan hasta el 60% de la sordera al nacer.
Los especialistas ya investigan cómo adaptar la terapia para curar otros tipos de pérdida auditiva genética y proyectan lanzar ensayos en Estados Unidos empleando una plataforma de edición directa para mutaciones.
“Estos resultados muestran que restaurar la audición es posible incluso después de años de sordera”, concluyó Yilai Shu, profesor de la Universidad Fudan que lideró el estudio. “Ahora estamos trabajando para expandir este enfoque a otras causas genéticas de pérdida de audición”.
