✨︎ Resumen (TL;DR):
- Científicos desarrollaron una prueba de sangre materna que detecta entre el 95% y 99% de las variantes genéticas fetales.
- El método analiza casi 23,000 genes utilizando el ADN celular libre del feto que circula en el torrente sanguíneo de la madre.
- La técnica evita los riesgos de aborto espontáneo asociados a procedimientos invasivos tradicionales como la amniocentesis.
Científicos del Broad Institute de MIT y Harvard presentaron un método de secuenciación fetal no invasiva capaz de analizar casi la totalidad del genoma codificante de un feto mediante una simple muestra de sangre materna. Esta técnica iguala la precisión de los procedimientos invasivos tradicionales y detecta hasta el 99% de las variantes genéticas de riesgo.
La nueva herramienta, denominada secuenciación fetal no invasiva (NIFS), se presentó en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en Gotemburgo, Suecia. El proyecto fue liderado por el doctor Christopher Whelan, investigador del Broad Institute y del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts.
Los investigadores evaluaron la prueba en 565 embarazos con un promedio de 17 semanas de gestación. El análisis profundo del ADN fetal libre que circula en la sangre de la madre permitió estudiar cerca de 23,000 genes por feto. Esto representa un salto enorme frente a los análisis actuales, que solo detectan pocas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.
Diagnóstico preciso y seguro desde la semana 10
La secuenciación fetal no invasiva (NIFS) es un método de cribado prenatal que analiza fragmentos de ADN libre en la sangre materna para detectar variantes genéticas en el feto. Al contrastar los resultados con diagnósticos obtenidos mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, la prueba identificó el 97.2% de las variantes detrás de condiciones clínicas importantes.
El test demostró efectividad para detectar enfermedades complejas como el síndrome de Noonan, el síndrome de CHARGE y la acondroplasia, afecciones indetectables con los exámenes no invasivos actuales. Además, funciona con muestras de apenas 10 semanas de gestación, incluso cuando el ADN fetal representa solo el 3% del ADN libre en la sangre materna.
“Intentábamos desarrollar una prueba con un valor diagnóstico similar, pero sin los riesgos y otros inconvenientes”, explicó Whelan. El especialista detalló que muchas mujeres rechazan los métodos invasivos por temor a sufrir un aborto espontáneo, por estrés, problemas de acceso o costos elevados.
La técnica aprovecha la infraestructura tecnológica ya disponible en los laboratorios de diagnóstico comercial, lo que reducirá los costos en comparación con la secuenciación de genoma invasiva al eliminar la necesidad de un procedimiento médico quirúrgico.
El equipo de investigación busca escalar este método para que esté disponible en todos los embarazos. Alexandre Reymond, presidente de la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana, ajeno al estudio, describió el avance como una hazaña científica que abre de inmediato opciones de prevención y tratamiento en la medicina reproductiva. El desarrollo contó con el financiamiento del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano.
