✨︎ Resumen (TL;DR):
- Científicos recomiendan una nueva prueba de secuenciación genómica de lectura larga como el método de diagnóstico principal a nivel global.
- El examen analiza fragmentos de ADN de hasta 20,000 pares de bases, lo que aumenta los diagnósticos en un 3% y sustituye hasta 15 pruebas tradicionales.
- Esta tecnología detecta alteraciones complejas y modificaciones epigenéticas en un solo proceso, agilizando la atención médica.
Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Radboud presentaron una nueva prueba de secuenciación genómica de lectura larga que promete transformar el diagnóstico de enfermedades raras. Este examen logra descifrar el material genético con mayor precisión, aumentando la tasa de éxito en la detección de trastornos genéticos de difícil acceso clínico.
El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, comparó los métodos tradicionales con este nuevo enfoque en aproximadamente 1,000 pacientes. De un grupo de 832 pacientes con sospecha de enfermedades genéticas raras, la secuenciación de lectura larga logró un diagnóstico definitivo en 160 de ellos, lo que equivale al 19.2% de los casos analizados.
La secuenciación de lectura larga es una tecnología de análisis genómico que lee segmentos de ADN de hasta 20,000 pares de bases de longitud, superando por mucho el estándar actual que apenas analiza unos 300 pares de bases.
“Demostramos que la nueva prueba arroja un 3% más de diagnósticos. También puede reemplazar otras 15 pruebas. Recomendamos utilizar esta prueba en todo el mundo como la primera opción”, afirmó Lisenka Vissers, profesora de Genómica Translacional en la institución.
Un rompecabezas con piezas más grandes
El proceso actual de secuenciación fragmenta el ADN en partes diminutas que después deben ensamblarse de forma compleja. Esta nueva técnica funciona como armar un rompecabezas con piezas mucho más grandes, facilitando la reconstrucción del mapa genómico del paciente.
Además de leer la secuencia de ADN, la prueba captura las modificaciones epigenéticas. Estas modificaciones son marcas químicas externas que encienden o apagan ciertos genes y que pueden desencadenar enfermedades graves.
“Con los diagnósticos actuales, esto requiere pruebas especializadas adicionales, pero con las lecturas largas capturamos estas modificaciones como un extra: dos en uno”, explicó Christian Gilissen, profesor de Bioinformática del Genoma en Radboudumc.
Se estima que cerca de 400 millones de personas en todo el mundo viven con alguna de las más de 7,000 enfermedades raras identificadas, de las cuales el 80% tiene un origen genético. Los pacientes suelen pasar años buscando respuestas para obtener un diagnóstico claro que guíe sus tratamientos o decisiones de planificación familiar.
Esta tecnología complementa una investigación previa del equipo de Radboud publicada en enero de 2025, la cual demostró que la secuenciación de lectura larga identifica el 93% de las variantes patógenas más difíciles de detectar con métodos convencionales.
Alexander Hoischen, profesor de Tecnologías Genómicas en la institución, prevé que el porcentaje de efectividad de este método seguirá subiendo a medida que se recopilen más datos y se relacionen con padecimientos específicos de difícil acceso clínico.
