✨︎ Resumen (TL;DR):
- Investigadores chinos aplicaron con éxito una terapia de edición de ARN para tratar la distrofia muscular de Duchenne en niños.
- Los pacientes mostraron mejoras sostenidas durante un año, aumentando 8 puntos en evaluaciones médicas y ganando 96 metros en pruebas de caminata.
- La plataforma LEAPER elimina la necesidad de inyectar enzimas extrañas y tiene potencial para tratar al 13 por ciento de los pacientes globales.
Un equipo de investigadores del Laboratorio Changping y la Universidad de Pekín logró aplicar con éxito una plataforma de edición de ARN para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes pediátricos. Los resultados, publicados en la revista científica Cell, marcan la primera aplicación clínica global de esta tecnología para restaurar la producción de distrofina en el cuerpo.
La DMD es una enfermedad hereditaria severa que afecta principalmente a niños varones y provoca degeneración muscular progresiva debido a mutaciones genéticas. Para combatirla, los científicos desarrollaron el tratamiento sobre la plataforma LEAPER 2.0.
LE051 es un fármaco experimental que utiliza ARN circular entregado a través de un virus adenoasociado para inducir la omisión del exón 51 y restaurar la expresión de la proteína distrofina en las células musculares.
Wei Wensheng, líder del equipo de investigación, detalló el mecanismo de la terapia: “puede localizar con precisión el ‘plano’ genético erróneo en las células musculares, restaurar el gen eliminando secuencias específicas y permitir que las células produzcan proteínas funcionales de acuerdo con el ‘plano’ corregido”.
A diferencia de las terapias génicas tradicionales, este método es menos invasivo. La tecnología solo utiliza moléculas de ARN diseñadas para reclutar enzimas que ya existen de forma natural en el paciente. Esto reduce la carga de administración celular y mejora el perfil de seguridad.
Resultados clínicos y el alcance de la terapia
Los datos del ensayo demuestran avances directos en la movilidad motora de los niños tratados:
- Los tres pacientes pediátricos mostraron mejoras consistentes durante un periodo de seguimiento de 12 meses.
- A los seis meses de tratamiento, registraron un aumento de ocho puntos en la Evaluación Ambulatoria North Star de 34 puntos.
- En las pruebas de caminata de seis minutos, los pacientes lograron una ganancia promedio de 96 metros.
- Las biopsias musculares a las ocho semanas revelaron una restauración de la proteína distrofina superior al 2 por ciento con la dosis más alta.
Durante la investigación no se reportaron toxicidades limitantes de la dosis. Los efectos secundarios registrados fueron leves y transitorios, limitándose a dolor de cabeza, dolor abdominal y náuseas.
El avance de EdiGene, la empresa que comercializa la plataforma LEAPER, compite de frente en un sector donde compañías como Precision BioSciences y Solid Biosciences también aceleran sus ensayos de edición genética in vivo. Al inducir la omisión del exón 51, el tratamiento LE051 tiene la capacidad de tratar a cerca del 13 por ciento de todos los pacientes diagnosticados con DMD a nivel mundial.
