✨︎ Resumen (TL;DR):
- La Universidad de Pittsburgh encontró al menos una variante farmacogenómica en cada uno de los 98,590 participantes analizados de All of Us.
- El 99.5% tenía un perfil con una recomendación de prescripción y el 24.4% registraba una prescripción relacionada con su genética.
- El análisis retrospectivo describe coincidencias entre genes y medicamentos, pero no demuestra que una prueba genética hubiera mejorado la salud de los participantes.
Un equipo de la Universidad de Pittsburgh analizó los genomas de 98,590 participantes del programa All of Us y halló al menos una variante farmacogenómica en cada persona. Al cruzar esos datos con expedientes clínicos, encontró que 24.4% tenía registrada una prescripción de al menos un medicamento para el que existía una recomendación aplicable a su perfil genético. El resultado describe la muestra, pero no demuestra que una prueba genética hubiera mejorado la salud de esos participantes.
Science Translational Medicine publicó el trabajo el 11 de noviembre de 2026. Los investigadores utilizaron información del programa All of Us de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
El equipo hizo un análisis observacional retrospectivo, es decir, revisó datos que ya estaban registrados. Por ese diseño, el hallazgo no prueba por sí solo que incorporar una prueba genética hubiera cambiado la salud de las personas estudiadas.
La farmacogenómica es una disciplina que estudia cómo las diferencias genéticas pueden influir en la respuesta de una persona a determinados medicamentos. Algunas variantes pueden relacionarse con la velocidad a la que el organismo procesa un fármaco, mientras que otras aportan información sobre su eficacia o el riesgo de efectos adversos.
Para el análisis, los autores examinaron variantes en 16 farmacogenes y estimaron qué perfiles relacionados con la respuesta a medicamentos podían derivarse de los datos genéticos. Todos los participantes tenían al menos una variante farmacogenómica conocida y la mediana fue de 9 variantes por persona.
Las dos cifras principales miden cosas distintas
El estudio separa dos resultados que no deben confundirse:
- 99.5%: tenía un perfil previsto para el que existía una recomendación de prescripción.
- 24.4%: además de contar con ese perfil, tenía en su expediente una prescripción previa de un medicamento para el que aplicaba una recomendación farmacogenómica.
El 99.5% no significa que los investigadores recomendaran cambiar el tratamiento de casi todas las personas. Una variante puede ser relevante para un fármaco concreto y no tener consecuencias para otro.
Del mismo modo, registrar una prescripción no confirma que el paciente hubiera sufrido una reacción adversa ni que el medicamento hubiera dejado de funcionar. El porcentaje únicamente muestra la coincidencia entre el perfil genético, las recomendaciones disponibles y los medicamentos registrados en los expedientes.
Qué medicamentos aparecieron en los expedientes
Entre los fármacos más frecuentes en ese cruce aparecieron ondansetrón, utilizado contra las náuseas; ibuprofeno, un antiinflamatorio; omeprazol y pantoprazol, usados para tratar problemas relacionados con el ácido gástrico; y atorvastatina, empleada para reducir el colesterol.
La presencia de esos medicamentos describe lo que los investigadores encontraron en la muestra. No significa que todas las personas que los usan necesiten una prueba genética. La decisión depende del fármaco, la variante y las recomendaciones clínicas correspondientes.
Philip Empey, profesor de la Facultad de Farmacia de Pittsburgh y autor principal del estudio, señaló que muchos factores influyen en la respuesta a un medicamento y que la genética puede ser uno de ellos. Propuso evaluar paneles que examinen varios genes e incorporar los resultados al expediente para consultarlos cuando un profesional prescriba un fármaco pertinente.
La diversidad también deja variantes por validar
El equipo identificó más de 17,000 variantes que no se habían documentado previamente. También encontró diferencias en la frecuencia de las variantes y en los perfiles previstos frente a referencias anteriores, sobre todo entre grupos con ascendencia africana y de las Américas.
Detectar una variante nueva en un farmacogén no demuestra que esa variante concreta cambie la respuesta a un medicamento. Su posible efecto y utilidad clínica todavía requieren evaluación.
La diversidad de la muestra puede ayudar a localizar cambios que pasarían inadvertidos en bases de datos dominadas por participantes de ascendencia europea. Aun así, la composición de All of Us tiene límites que deben considerarse al interpretar sus porcentajes.
Francisco López-Muñoz, catedrático de Farmacología de la Universidad Camilo José Cela, valoró el tamaño del trabajo en declaraciones a Science Media Centre España. También advirtió que algunos grupos siguen insuficientemente representados y que los expedientes electrónicos pueden no reflejar toda la exposición real a medicamentos.
Un análisis metodológico de All of Us, publicado en 2026 en American Journal of Epidemiology, señala que el programa recluta voluntarios mediante un muestreo que no busca representar estadísticamente a toda la población estadounidense. Por eso, los porcentajes del estudio de Pittsburgh describen a los participantes examinados, no a toda la población de Estados Unidos.
Un ensayo sí midió reacciones adversas
La utilidad clínica de algunas estrategias farmacogenéticas se ha estudiado por separado. Un ensayo publicado en The Lancet en 2023 incluyó a 6,944 pacientes de 7 países europeos y comparó la atención habitual con una estrategia que utilizaba un panel de 12 genes para orientar la prescripción de determinados medicamentos.
Entre los 1,558 participantes cuyo resultado genético permitía aplicar una recomendación al medicamento estudiado, el 21% del grupo con tratamiento guiado por el panel presentó una reacción adversa clínicamente relevante durante las 12 semanas de seguimiento. En el grupo de atención habitual, la cifra fue de 27.7%.
El ensayo europeo y el análisis de All of Us respondieron preguntas distintas. El primero comparó los resultados de una intervención en pacientes seleccionados; el segundo calculó la frecuencia de variantes y su coincidencia con prescripciones previas en una muestra más diversa.
La composición de ambos trabajos también fue diferente. En el ensayo europeo, 97.7% de los participantes se identificó como de origen europeo, mediterráneo o de Oriente Medio.
La utilidad clínica todavía depende del medicamento
Empey planteó que las aseguradoras y quienes diseñan políticas sanitarias tendrán que valorar los beneficios y costos de extender estas pruebas. También mencionó la posibilidad de incorporar alertas a los expedientes electrónicos para que los profesionales consulten un resultado genético cuando prescriban un fármaco pertinente.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, la FDA, distingue entre reconocer una asociación genética y recomendar una prueba antes de recetar. Que una interacción figure en su tabla de asociaciones farmacogenéticas no implica por sí solo que todas las personas deban hacerse una prueba.
La FDA señala que el perfil genético es uno de varios factores que influyen en la respuesta a un medicamento. Los pacientes tampoco deben ajustar sus tratamientos sin consultar a quien los prescribe.
El dato central del estudio de Pittsburgh es descriptivo: en esta muestra, cada participante tenía al menos una variante farmacogenómica conocida. La pregunta pendiente es si los paneles que reúnen varios genes y las alertas en los expedientes ofrecen beneficios suficientes para justificar su costo, además de validar el efecto clínico de las variantes nuevas.
Por ahora, la coincidencia entre un perfil genético y un medicamento puede señalar una posible recomendación clínica, pero no basta para indicar una prueba a todas las personas ni para cambiar un tratamiento por cuenta propia.
