💡 Resumen (TL;DR):
- Ty Sperle superó una grave deficiencia inmunológica gracias a una técnica genética que repara el ADN sin riesgo de rechazo.
- Los resultados del ensayo fase 1/2 de Prime Medicine se publicaron en diciembre de 2025 en el New England Journal of Medicine.
- El avance demuestra la viabilidad clínica del método y libera al paciente de un régimen de medicamentos de por vida.
Ty Sperle, un joven canadiense de 19 años, se convirtió en la primera persona a nivel mundial en curarse de una enfermedad genética rara gracias a la técnica clínica prime editing. Los médicos califican el hecho de “milagro” y un parteaguas absoluto para la medicina de precisión.
Sperle recibió el diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica cuando tenía cinco años. Este padecimiento destruye el sistema inmunológico y deja al paciente vulnerable a infecciones mortales.
“Las personas con esta enfermedad no viven vidas largas y saludables”, explicó el Dr. Stuart Turvey, inmunólogo pediatra que trató al joven durante una década en el BC Children’s Hospital en Vancouver.
Antes de someterse al procedimiento, el joven dependía de dosis diarias de antibióticos y antimicóticos. Un trasplante de médula ósea representaba su única alternativa real, pero los médicos nunca encontraron un donante compatible. Ante la falta de opciones, el Dr. Turvey decidió inscribir a su paciente en el ensayo fase 1/2 de la compañía estadounidense Prime Medicine.
Cómo reescribir el ADN humano sin rechazo celular
Prime editing es un método avanzado de edición genética que corrige errores ortográficos en el ADN sin crear cortes de doble cadena. Esto reduce significativamente el riesgo de mutaciones accidentales en comparación con las herramientas clásicas basadas en CRISPR.
El equipo médico del hospital universitario CHU Sainte-Justine en Montreal extrajo células madre sanguíneas de Sperle. Posteriormente utilizaron la tecnología para reparar la falla en el código genético y volvieron a infundir el material en su cuerpo.
“Su cuerpo no iba a rechazar esas células, porque eran sus células, solo que arregladas”, detalló Turvey a la prensa.
Los datos clínicos, publicados por el New England Journal of Medicine en diciembre de 2025, demostraron que el sistema inmunológico del paciente se restauró rápidamente. Las autoridades médicas no reportaron ningún efecto adverso relacionado con la terapia.
El universitario relató el “shock de locura” que sintió al saber que estaba sano tras ser el primer paciente en probar la técnica. “Estaba bajo un régimen de pastillas y todas esas ya no están, así que ya no tengo que tomar medicamentos, lo cual es simplemente increíble”, confesó.
A pesar de que el éxito clínico ofrece una vía de curación real, el Dr. Turvey aclaró que la terapia aún se encuentra en etapa experimental. “Los próximos pasos, que son complejos, implican descubrir cómo ofrecer esto dentro de nuestros diversos sistemas de atención médica, y ese trabajo está en curso”, advirtió.
