✨︎ Resumen (TL;DR):
- 27 de 28 pacientes del ensayo clínico RUBY dejaron de sufrir las crisis de dolor originadas por la enfermedad.
- Los niveles promedio de hemoglobina de los pacientes subieron de 9.8 g/dL a 13.8 g/dL en seis meses.
- La técnica edita las células madre del propio paciente, eliminando el riesgo de rechazo tradicional.
El 1 de abril, la revista New England Journal of Medicine publicó los resultados del ensayo clínico RUBY, demostrando que una terapia experimental de edición genética liberó a 27 de 28 pacientes de las crisis de dolor causadas por la anemia falciforme. El tratamiento, patrocinado por Editas Medicine, se consolida clínicamente como una cura funcional.
Reni-cel (Renizgamglogene autogedtemcel) es una terapia genética que utiliza la tecnología CRISPR/Cas12a para modificar las células madre formadoras de sangre del propio paciente.
La intervención apunta a los promotores de los genes HBG1 y HBG2 para aumentar la producción de hemoglobina fetal. Esto evita que los glóbulos rojos se deformen y adquieran la forma de hoz que detona la enfermedad.
El procedimiento médico inicia extrayendo las células madre del paciente. Luego se aplica quimioterapia para limpiar la médula ósea y finalmente se infunden las células previamente editadas en el laboratorio.
“Hemos visto que un beneficio de esta tecnología de edición genética CRISPR/Cas12a es que no hay rechazo, por lo que es diferente a los trasplantes de médula ósea tradicionales, que es el tratamiento estándar actual para los pacientes con anemia falciforme”, indicó Rabi Hanna, autor principal y presidente de la División de Hematología-Oncología Pediátrica y Trasplante de Sangre y Médula Ósea del Cleveland Clinic Children’s. “Nuestro objetivo ha sido lograr una cura funcional para ayudar a prevenir cualquier daño futuro causado por la anemia falciforme, y estos últimos resultados son convincentes”.
Datos clínicos y el avance del mercado genético
Los resultados médicos mostraron una recuperación acelerada del sistema sanguíneo:
- A los seis meses del tratamiento, la hemoglobina total promedio aumentó de 9.8 g/dL a 13.8 g/dL.
- La hemoglobina fetal alcanzó un promedio de 48.1% en la sangre de los pacientes.
- Las principales líneas de células sanguíneas se recuperaron en menos de un mes y los niveles se mantuvieron estables.
- Cuatro de los 28 pacientes del ensayo recibieron su tratamiento en el Cleveland Clinic Children’s.
La anemia falciforme afecta a unos 100,000 estadounidenses, en su mayoría afrodescendientes, y reduce la esperanza de vida a mediados de los 40 años. Antes de estas terapias, la única opción curativa era el trasplante de sangre o médula ósea, un proceso riesgoso que dependía de encontrar un donante compatible.
La carrera farmacéutica por dominar el mercado de las terapias genéticas avanza rápido. En su misma edición, el NEJM presentó datos del ensayo BEACON sobre risto-cel, una terapia de edición de bases de Beam Therapeutics que también evitó crisis de dolor severo en 31 pacientes. Este segmento médico ya cuenta con la aprobación de la FDA para dos terapias similares: Casgevy de Vertex Pharmaceuticals y Lyfgenia de bluebird bio.
