✨︎ Resumen (TL;DR):
- Científicos secuenciaron el genoma de miles de latinoamericanos para mapear el autismo.
- Evaluaron a más de 15,000 individuos y detectaron 35 genes clave asociados a la condición.
- El cruce de datos demuestra que la biología del trastorno no depende de la ascendencia.
El consorcio Genomics of Autism in Latinx Ancestries (GALA) y la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai publicaron un estudio masivo en la revista Nature Medicine que demuestra que los genes que impulsan el riesgo de autismo son los mismos sin importar la ascendencia del paciente.
Los científicos analizaron datos de secuenciación del exoma y genoma completo de más de 15,000 individuos latinoamericanos. Dentro de esta muestra, aproximadamente 4,700 tienen diagnóstico de autismo.
“Concluimos que la biología del TEA es universal y no se ve afectada en un grado detectable por la ascendencia”, confirmaron los investigadores en su reporte.
La diversidad genética de América Latina bajo el microscopio
Para comprobar si los hallazgos médicos hechos en bases de datos europeas aplicaban globalmente, el consorcio GALA organizó en 2022 una red de 10 sitios de recolección.
Los puntos de estudio incluyen: * Ciudad de México * São Paulo y Lima * Bogotá y el Valle Central de Costa Rica * Clínicas en California, Florida y Nueva York
De los 35 genes identificados con riesgo de autismo en la cohorte latinoamericana, 19 están fuertemente asociados con el autismo en conjuntos de datos de ascendencia europea.
Joseph Buxbaum, director del Seaver Autism Center for Research and Treatment y líder del proyecto, aseguró que estos resultados dan “una respuesta bastante clara” a la vieja interrogante médica sobre si la arquitectura genética del autismo varía por región.
La comunidad científica mantiene el debate abierto. Maria Chahrour, profesora asociada de la Universidad de Texas Southwestern, calificó el proyecto como “crítico”, pero advirtió que afirmar categóricamente la falta de impacto de la ascendencia resulta “una pequeña exageración” que exige mayor investigación.
Pese a las discrepancias, aplicar pruebas genéticas estándar en comunidades hispanas aumentará la precisión diagnóstica en toda la región. “Expandir la investigación genómica en poblaciones subrepresentadas es esencial para reducir las disparidades en salud”, sentenció Buxbaum.
