💡 Resumen (TL;DR):
- Roche recibió el marcado CE para su prueba Elecsys ApoE4, que detecta el riesgo genético mediante una extracción de sangre.
- El gen ApoE4 está presente en el 40 a 60% de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad neurodegenerativa.
- El test logra una precisión absoluta y elimina la necesidad de realizar costosas pruebas de ADN en pacientes no portadores.
Roche anunció la obtención del marcado CE para su prueba de biomarcadores Elecsys Apolipoprotein E4. Este avance la convierte en el primer inmunoensayo de diagnóstico in vitro capaz de identificar a los portadores de la variante genética ApoE4 mediante una simple extracción de sangre. La herramienta ofrece una ruta clínica más rápida y menos invasiva para evaluar el deterioro cognitivo, reemplazando las tradicionales pruebas moleculares de ADN.
El gen ApoE4 está presente en un 40 a 60% de los pacientes con Alzheimer y aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad en adultos mayores de 65 años. A nivel global, el Alzheimer representa hasta el 70% de los casos de demencia, una condición que, según estimaciones médicas, afectará a cerca de 150 millones de personas para 2050.
En un estudio multicéntrico prospectivo con 607 participantes que presentaban quejas cognitivas, la prueba demostró una concordancia del 100% con los resultados de secuenciación genética, identificando correctamente a todos los portadores y no portadores.
“La aprobación de la prueba de biomarcadores Elecsys ApoE4 es un paso importante para proporcionar a los médicos una herramienta sencilla y accesible para identificar el riesgo genético y guiar las decisiones de tratamiento del Alzheimer”, afirmó Matt Sause, CEO de Roche Diagnostics.
Impacto en nuevas terapias y diagnósticos
Conocer el estatus del gen ApoE4 cobró urgencia médica tras la llegada de terapias modificadoras de la enfermedad, como los anticuerpos monoclonales antiamiloides. Los portadores de la variante, en especial aquellos con dos copias del gen, sufren mayor incidencia de ARIA (Anomalías por Imágenes Relacionadas con el Amiloide). Estos cambios cerebrales temporales provocan:
- Inflamación cerebral.
- Microhemorragias durante el tratamiento.
Este diagnóstico se integra al portafolio de pruebas sanguíneas de la compañía, acompañando al test Elecsys pTau181, que recibió el marcado CE el año pasado y la autorización de la FDA en octubre de 2025 para descartar la patología amiloide. Actualmente, Roche también desarrolla la prueba pTau217 para complementar el cuidado del paciente.
Al requerir solo una muestra de sangre procesable en los instrumentos actuales de Roche, los sistemas de salud en países que aceptan la marca CE pueden agilizar la detección y enfocar el análisis de ADN exclusivamente en los pacientes con resultados positivos.
